Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, уважаемая Наталья Юрьевна! Подскажите пожалуйста, как нам дальше поступить. Ребёнок родился здоровым, проявлений мв не было, ирт нам не делали. В 6 мес заболели пневмонией, заподозрили мв, потовая проба количественная показала 61, найдена 1 мутация 508. Принимаем креон 1,5 капсулы в день, жиров по такой дозировке нет, со стороны легких чисто. Нам 1 год рост 74, вес 9. Правильно ли выставлен диагноз Минск

Вопрос от: Ольга Дата создания: 16.01.2020 20:09

Дата ответа: 22.01.2020 15:06

Уважаемая Ольга,

Теоретически, диагноз может быть правильным. Но, я не знаю подробностей. Вы не прислали выписку со всеми анализами. Доктора в Минске имеют уже большой опыт в диагностике и лечении муковисцидоза. Тем не менее, по европейским рекомендациям, потовая проба для подтверждения диагноза должна быть повторной. Т.е. значение выше 60 должны быть дважды при достаточной навеске пота. Следует сделать расширенный генетический диагноз, вплоть до секвенирования гена, и определить вторую мутацию. Это важно не только для окончательного подтверждения диагноза, но и для подбора новейшей таргетной терапии, когда она станет доступна в Вашей стране.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв