njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте Наталия Юрьевна, очень прошу помогите разораться, уже нервы на пределе. Ребенку 3 месяц, 1ый скрининг на 3 день жизни показал 70, была желтушка, второй скрининг на 21 день показал 42,6 при норме 40. Сдали потовую в Ставрополе показало пограничное значение - 50 и низкий вес навески 0,07гр. В анализах кала отсутствуют нейтральные жиры, эластаза 1 >500, сделали ДНК тест на 25 самых распространённых ничего не обнаружено. Ребёнок хорошо набирает, кушает и развивается. Никаких признаков нет, но немного подкашливает с рождения сухой редкий кашель в день 3-4 раза может. Пожалуйста помогите до конца разобраться, может ещё что нужно проверить? Находимся в Нальчике, пока нет возможности выехать обследоваться

Вопрос от: Мадина Дата создания: 21.02.2020 18:28
Дата ответа: 05.03.2020 12:22
Уважаемая Мадина,
Крайне важно провести потовый тест с нормальной навеской. Запишитесь на повторную потовую пробу. Ваш первый результат не может считаться достоверным из-за малой навески. 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх