Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, получили результаты ДНК ребёнка. Написано что выявлены мутации Fdel508(-CTT)(c.1521_1523delCTT) в гетерозиготном состоянии и 2184sinA(c.2052_2053sinA) в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста что это за мутации, есть ли какие-то особенности в лечении. У меня просто паника. Ребенку 4 года, рост 104, вес 19,5кг. Потовые пробы 23, 28, 32, 55, 60, 33. В декабре переболели гнойным бронхитом. После того перестали ходить в сад и 4 месяца уже абсолютно не болеем.

Вопрос от: Марина Дата создания: 09.04.2020 20:08

Дата ответа: 17.04.2020 11:17

Уважаемая Марина,

Вышлите, пожалуйста, на мой адрес скан генетического анализа kashirskayanj@mail.ru

В каком городе Вы живете, где делали потовые пробы, каким образом (на аппарате или классическим количественным методом) проводилась потовая проба, в каком центре муковисцидоза Вас консультировали?

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв