njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте.у ребёнка нашли мутации e92k и c.2089del. Скажите, пожалуйста, какие шансы у ребёнка с ними? Что можете рассказать про эти мутации, или на какие источники надо обратить внимание. Если с первой мутаций ещё что-то ясно, то со второй трудно. Спасибо.

Вопрос от: Александра Дата создания: 02.12.2020 11:20
Дата ответа: 08.12.2020 20:40
Уважаемая Александра,
 
О каком шансе Вы говорите? Получать таргетную терапию CFTR-модуляторами?
Или Вы спрашиваете про прогноз? Уже давно принято решение, что при современной терапии говорить о прогнозе при той или иной мутации — некорректно. Все индивидуально может быть.
 
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская 
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх