Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, Наталия Юрьевна! У нашего сына две копии dele2, 3. Подскажите пожалуйста, как можно попасть в этом году на тест на кишечных органоидах для подбора корректора? Спасибо большое Вам!

Вопрос от: Юлия Дата создания: 10.01.2021 17:10

Дата ответа: 21.01.2021 10:44

Уважаемая Юлия,

Вашему сыну нет необходимости проходить тест на органоиды. Ему и так показана таргетная терапия. Все зависит от возраста. Необходимо обратиться в центр муковисцидоза, где Вы стоите на учете, и врачи должны объяснить, как Вам будет назначен препарат. В настоящий момент в России зарегистрирован только один. Это — оркамби. Препарат дорогостоящий и требует назначения врачебного консилиума.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв