Здравствуйте Нашему ребёнку делали анализ генетики в Лаборатории Геномед Москва. Результат: Обнаружен патогенный вариант с.1521_1523delCTT(F508del; p.Phe508del) в гомозиготном состоянии. 1) Подскажите пожалуйста учитывая данный результат , нам подходит препарат Оркамби с 2х лет? 2) Учитывая имеющийся анализ, нужно ли сдать дополнительно тесты родителям и ребёнку , чтобы определить совместимость препарата Оркамби? Если да, то какие тесты? 3) Наш результат от Геномед легитимен? Или нужно сдавать в МНГЦ?

Уважаемый Александр, Препарат Оркамби Вашему ребенку должен подойти, но для полной уверенности необходимо дополнительное обследование. Анализ от Геномед легитимен для подтверждения диагноза, но он неполон для назначения терапии. Вся информация по дополнительному обследованию - https://mukoviscidoz.org/interesnoe/897-informatsiya-o-dopolnitelnom-obsledovanii-pri-naznachenii-targetnoj-terapii-mukovistsidoza.html Если Вы москвичи, то позвоните, пожалуйста, на горячую линию в Российский центр муковисцидоза с клинической базой в г. Мытищи. https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/nauchno-klinicheskii-otdel-mukovistcidoza/ Вам все объяснят.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская