Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,мальчик ,родился глубоко недоношенным, при скрининге на 7 день жизни Ирт -114, на 24 день-65, в 3.5 месяца фактического( 2 недели по гестации) возраста потовая проба на нанодакте показала 55 ммоль, сдали ДНК на 50 мутаций выявили одну,генетик сказала,что все идет не очень хорошо,поставили на учет в центр муков скажите, пожалуйста, может ли быть ребенок при таких показателях носителем? Пока что клинической картины нет, врачи тоже не верят,что ребенок с МВ Потовая пограничная не намного ведь, ссылаются ,что недоношенный и могут результаты скакать
Дата создания: 09.08.2021 06:53
Дата ответа: 25.08.2021 12:10
powered by smfaq