Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталья Юрьевна. У нашего ребёнка 2 раза брали кровь из пятки, сейчас отправили к генетику. Подскажите пожалуйста, какая вероятность ложно положительного результата после второго неонотального скрининга, если низкая может нам как родителям нужно уже предпринимать какие-то действия? У сына, ему 25дней, наблюдаются кишечные проблемы, стул один раз в день и он жидкий. Будем очень признательны если посоветуете что-то в данной ситуации.
Уважаемый Ильгар,
Вам срочно нужно провести ребенку потовую пробу. А дальше уже решать с врачом, нужно что-то делать или нет. Пока ждете направление, сдайте кал на определение Панкреатической Эластазы 1. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская