Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталия Юрьевна, добрый день! У моего сына Муковисцидоз, очень редкие мутации, относящиеся к 1 и 2 классам. Хотели бы провести обследование на органоиды, чтобы знать подойдёт ли какой - либо из корректоров. Ребёнку 4 года и 3 месяца. Мутации N1303K и 353del
Уважаемая Румина,
Все вопросы по проведению дополнительного обследования детей с муковисцидозом с использованием органоидов решаются в Российском центре муковисцидоза, г.Мытищи, работающем под руководством проф. Е. И.Кондратьевой. Телефон горячей линии:
+7 (495) 228-33-88 (пн-пт 10:00-16:00)
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская