1. МУКОВИСЦИДОЗ
Симонова О.И., Томилова А.Ю., Горинова Ю.В., Сурков А.Н., Рославцева Е.А., Намазова-Баранова Л.С.
Болезни детского возраста от А до Я / Москва, 2014. Том Выпуск 5

2. ВЛИЯНИЕ ВОЗРАСТА ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА И НАЧАЛА СПЕЦИФИЧЕСКОЙ ТЕРАПИИ НА ОСНОВНЫЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Красовский С.А., Каширская Н.Ю., Усачёва М.В., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Науменко Ж.К.
Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 2. С. 36-43

Аннотация:
Цель исследования: установить особенности клинического течения заболевания у больных в зависимости от возраста впервые установленного у них диагноза «Муковисцидоз». Пациенты и методы: проанализированы данные 130 пациентов с муковисцидозом в возрасте 25 лет. В зависимости от возраста установления диагноза сформировано 3 группы обследованных: диагноз впервые установлен в возрасте 0-7, 8-18 и 18-25 лет. Результаты: различий в основных антропометрических, функциональных, микробиологических характеристиках и частоте развития осложнений в двадцатипятилетнем возрасте у пациентов трех групп не выявлено. Однако определены существенные различия в «степени тяжести» генотипов: в группе с диагнозом, установленным в дошкольном возрасте, доминировали «тяжелые» генотипы, в группе с диагнозом, установленным в 7-18 и 18-25 лет, - «мягкие» генотипы. Показана важность терапии пациентов с муковисцидозом дорназой альфа вне зависимости от возраста установления у них диагноза. Выводы: раннее установление диагноза обусловливает своевременное начало терапии, что может сказаться на улучшении прогноза заболевания в дальнейшем. Однако поздняя диагностика у пациентов с «мягким» генотипом оказывает несущественное влияние на формирование клинического течения заболевания в возрасте 25 лет, что свидетельствует о протективном влиянии «мягких» мутаций.

3. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ В РЕСПУБЛИКЕ БЕЛАРУСЬ
Мановицкая Н.В., Бородина Г.Л.
Медицинский журнал. 2014. № 2 (48). С. 79-83

Аннотация: Анализ динамики распространенности муковисцидоза (МВ) у взрослых и возрастной структуры пациентов в Республике Беларусь (РБ) проведен за период с 2004 по 2013 г. Прогноз эпидемиологических показателей рассчитывался на период до 2016 г. на основании уравнения линейного тренда. В 2004 г. на учете состояли 15 взрослых пациентов с МВ (0,19 на 100 000 взрослого населения), в 2013 г. - 37 пациентов (0,48). Согласно рассчитанному прогнозу, распространенность МВ у взрослых в 2016 г. составит 0,58 на 100 000. В течение периода наблюдения средний возраст взрослых пациентов с МВ увеличился с 19,9 (0,5) лет до 24,0 (0,8) лет. Наблюдалось увеличение доли пациентов в возрастной группе 25 лет и старше в 2013 г. по сравнению с 2004 г. - соответственно 16 из 37 пациентов (43%) и 1 из 15 пациентов (p=0,01).

4. ПСИХОЛОГО-ПЕДАГОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ В ЛЕЧЕНИИ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Свиридова Т.В., Тимофеева А.М., Симонова О.И., Лазуренко С.Б.
Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 60-62

Аннотация: Статья посвящена оптимизации оказания психологической помощи детям с муковисцидозом. Авторы подчеркивают необходимость мультидисциплинарного подхода к их реабилитации, представляют результаты исследования психологических особенностей детей с муковисцидозом в возрасте от 7 до 18 лет, формулируют основные направления психолого-педагогической помощи в процессе реабилитации. Согласно физическому и психологическому состоянию, дети были разделены на две группы: 1-я - со стабильным состоянием, мягким течением болезни и относительно благополучным психологическим профилем (47,1%) и 2-я - с постепенным ухудшением состояния здоровья, частыми обострениями, сниженным фоном настроения, искажением личности (52,9%). Раскрыто содержание психологической работы с семьей и способы оптимизации социальных условий среды в медицинском стационаре.

5. СОСТОЯНИЕ СИСТЕМЫ ПЕРВИЧНОГО ГЕМОСТАЗА ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ
Ботвиньева В.В., Гордеева О.Б., Симонова О.И., Намазова-Баранова Л.С., Горинова Ю.В., Королькова Е.Л., Солошенко М.А., Геворкян А.К.
Педиатрическая фармакология. 2014. Т. 11. № 1. С. 66-68

Аннотация: В статье приведены результаты исследования тромбоцитарного звена гемостаза у детей, больных муковисцидозом. В условиях нарушенного мукоцилиарного клиренса происходит инфицирование неподвижной и вязкой слизи различными патогенными и условно-патогенными микроорганизмами; воспаление приобретает хронический характер, на фоне которого дисфункция эндотелия и нарушение агрегации тромбоцитов могут провоцировать развитие осложнений в сосудистом русле. Ранняя диагностика патологических изменений в первичном звене гемостаза является важным аспектом для терапии и прогноза заболевания.

6. РЕШЕНИЕ ПРОБЛЕМЫ ХРОНИЧЕСКОЙ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Симонова О.И., Горинова Ю.В., Лазарева А.В., Катосова Л.К., Буркина Н.И., Черневич В.П.
Вопросы современной педиатрии. 2014. Т. 13. № 1. С. 66-73

Аннотация: Обсуждается сложная проблема антибактериальной терапии при синегнойной инфекции у больных муковисцидозом, в том числе ее исторические аспекты. Сравниваются различные лекарственные формы антибиотиков и приводятся дозы для терапии при муковисцидозе. Обсуждается эффективность и безопасность ингаляционной формы раствора тобрамицина у пациентов с муковисцидозом, имеющих хроническую синегнойную инфекцию. Показана целесообразность его назначения при первом высеве в мокроте синегнойной палочки с целью ее эрадикации, а также при хроническом высеве данного патогена для профилактики обострений бронхолегочного процесса, улучшения функции легких и микробиологической стабильности. Приводятся собственные данные по применению препарата, доказывающие его хорошую переносимость и лечебный эффект.

7. ИННОВАЦИОННЫЕ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ОЦЕНКЕ ЭФФЕКТИВНОСТИ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Дворяковская Г.М., Ивлева С.А., Дворяковский И.В., Сурков А.Н., Симонова О.И.
Российский педиатрический журнал. 2014. № 1. С. 4-9

Аннотация: Представлены данные ультразвуковой количественной оценки структуры паренхимы печени с помощью системы Acoustic structure Quantification и фиброэластометрии. Обследовано 126 детей в возрасте от 2 мес до 18 лет с легочно-кишечной формой муковисцидоза (МВ). Установлено, что ультразвуковыми признаками, характеризующими эффективность проводимой терапии МВ, являются: уменьшение размеров и снижение эхогенности паренхимы печени, улучшение параметров внутрипеченочной гемодинамики в виде нормализации формы кривой кровотока по средней печеночной вене, стабилизация стадии фиброза, уменьшение размеров поджелудочной железы и количества кист в ее паренхиме.

8. СПОСОБ ОПРЕДЕЛЕНИЯ ТЯЖЕСТИ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Мановицкая Н.В., Харевич О.Н., Бородина Г.Л.
Медицинский журнал. 2014. № 1 (47). С. 87-89

Аннотация: Метод иерархического (древовидного) кластерного анализа был применен у тридцати семи взрослых пациентов с муковисцидозом (возраст восемнадцать - тридцать семь лет). В результате анализа было выделено три кластера в соответствии с тяжестью клинико-функциональных нарушений у пациентов с муковисцидозом. С целью разработки алгоритма отнесения пациентов с муковисцидозом к тому или иному кластеру было построено дерево классификации для обследованных пациентов (обучающая выборка).

9. СОВРЕМЕННЫЕ ФАРМАКОТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ ПОДХОДЫ К ЛЕЧЕНИЮ МУКОВИСЦИДОЗА
Каширская Н.Ю., Капранов Н.И.
Фарматека. 2014. № 3. С. 38-43

Аннотация: Лечение больных муковисцидозом (МВ) основано на комплексной терапии с применением антибактериальных, муколитических и бронхолитических препаратов в сочетании с ферменто- и витамино-, а также с кинезитерапией. Перспективы лечения связаны с дальнейшей разработкой антибактериальной и ферментной терапии, методов трансплантации, а главное - с генетической или фармакологической коррекцией работы хлорного канала - основного дефекта МВ.

10. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ НЕОДНОРОДНОСТЬ БОЛЬНЫХ ПРИ ПОЗДНЕЙ МАНИФЕСТАЦИИ И НЕКЛАССИЧЕСКОМ ТЕЧЕНИИ МУКОВИСЦИДОЗА
Гембицкая Т.Е., Иващенко Т.Э., Черменский А.Г., Насыхова Ю.А.
Пульмонология. 2014. № 1. С. 66-70

Аннотация: В статье проанализированы и сделаны выводы о гено- и фенотипических особенностях больных муковисцидозом старше 18 лет с поздней манифестацией и неклассическим, относительно мягким течением заболевания без выраженной недостаточности внешне секреторной функции поджелудочной железы.

11. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ - НОСИТЕЛЕЙ МУТАЦИИ 3849+10KBC>T
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Усачева М.В., Степанова А.А., Поляков А.В., Черняк А.В., Науменко Ж.К.
Пульмонология. 2014. № 1. С. 71-76

Аннотация: Выявлены фенотипические особенности у взрослых больных муковисцидозом - носителей мутации 3849+10kbC>T. Продемонстрировано, что данная мутация формирует "мягкий" фенотип, включающий позднюю диагностику, отсутствие или позднее развитие панкреатической недостаточности и осложнений, связанных с органами пищеварения. По сравнению с генотипом F508del/F508del, у пациентов с генотипом 3849+10kbC>T/F508del отмечена лучшая выживаемость. У ряда больных - носителей мутации 3849+10kbC>T отмечаются отрицательные или пограничные значения потового теста.

12. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НАРУШЕНИЙ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ И ВЛИЯНИЕ ДАННЫХ НАРУШЕНИЙ НА ТЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА
Самойленко В.А., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А., Чикина С.Ю.
Вестник современной клинической медицины. 2014. Т. 7. № 3. С. 24-31

Аннотация: Актуальность обусловлена недостаточным изучением генетических маркеров нарушений углеводного обмена (НУО) у взрослых больных муковисцидозом (МВ), а также влияния данных нарушений на основные клинико-функциональные показатели, характеризующие МВ. Целью исследования являлось изучение частот аллелей и генотипов полиморфизмов (rs12255372, rs7903146, rs11196205) гена TCF7L2 (transcription factor 7-like 2) у взрослых больных МВ с НУО, у больных МВ без НУО, у пациентов с сахарным диабетом (СД) II типа и в группе контроля, а также изучение клинических особенностей течения МВ у взрослых больных, имеющих НУО. Показано что носители полиморфизма rs12255372 гена TCF7L2 имеют повышенный риск развития СД II типа в российской популяции, при исследовании полиморфизма rs7903146 не выявлено значимых различий в распределении частот аллелей и генотипов данного маркера в исследуемых группах. Полиморфизм rs11196205 с аллелем С снижает риск возникновения муковисцидоззависимого сахарного диабета (МЗСД) у больных МВ (играет протективную роль), полиморфизм rs11196205 с аллелем G повышает риск возникновения МЗСД у больных МВ более чем в 2 раза. Продемонстрировано, что при активном диагностическом поиске НУО у больных МВ ( n =154) с использованием орального глюкозотолерантного теста (ОГТТ) нормальный углеводный обмен выявлен у 92 больных МВ (59,7%), нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) - у 44 пациентов с МВ (28,6%), а МЗСД - в 18 случаях (11,7%). Выявлено, что больные МЗСД имели более низкие показатели роста, массы тела и легочной функции, меньшую колонизацию S.aureus с тенденцией к более высокой колонизации В. cepacia по сравнению с больными без НУО. У пациентов с НУО выявлена высокая частота «тяжелых» мутаций по сравнению с группой больных без НУО; у больных МЗСД «мягкие» мутации отсутствовали.

13. ОСОБЕННОСТИ ПРИВЕРЖЕННОСТИ ЛЕЧЕНИЮ ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ С РАЗНЫМ 73 УРОВНЕМ ВОСПРИЯТИЯ УГРОЗЫ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Ялтонский В.М., Абросимов И.Н.
Ремедиум. Журнал о российском рынке лекарств и медицинской технике. 2014. № 1-2. С. 73-76. Дополнительная ссылка на статью

Аннотация: Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, обусловленное генной мутацией и характеризующееся нарушением функций желез внешней секреции [2, 3]. Это полиорганное заболевание, при котором вязкость секретов, затрудняющая их эвакуацию, приводит к поражению жизненно важных органов и систем организма[1].

14. ПРИМЕНЕНИЕ АЦЕТИЛЦИСТЕИНА В КЛИНИЧЕСКОЙ ПУЛЬМОНОЛОГИИ
Новикова Л., Баранова О., Илькович Ю.
Врач. 2014. № 2. С. 13-16

Аннотация: Рассматриваются новые возможности применения ацетилцистеина, известного как муколитическое средство в клинической пульмонологии. Особое внимание уделено его антиоксидантному и антитоксическому действию. Описаны возможности применения ацетилцистеина при бронхиолитах и муковисцидозе.

15. АГРЕГАЦИОННАЯ ФУНКЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ НА ФОНЕ ТЕРАПИИ
Гордеева О., Ботвиньева В., Симонова О., Горинова Ю.
Врач. 2014. № 2. С. 62-64

Аннотация: С учетом выявленных у детей с муковисцидозом нарушений функции тромбоцитов (гипер- и гипоагрегация) рекомендовано дополнительное к базисному лечению применение пентоксифиллина и препаратов кальция для предупреждения развития таких осложнений, как кровотечения и тромбозы.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja1(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

mukoviscidoz monografiaОбъявления

Вышла монография МУКОВИСЦИДОЗ под редакцией Капранова Н.И, Каширской Н.Ю. Монография представляет собой капитальный труд, посвященный проблеме муковисцидоза (кистозного фиброза). При подготовке данной монографии обобщены достижения мировой науки, а также собственный клинический опыт всех соавторов. 

Подробнее >>>

 

registrПроект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом  

Подробнее о проекте >>>

 

Баннеры партнеров

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.