Общероссийская общественная организация

Муковисцидоз (CysticFibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы.

Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

В настоящий момент описано около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене  CFTR,  частоты которых широко варьируют в разных этнических группах. Установлена четкая зависимость между недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы и мутациями в гене CFTR. Однако связь между другими проявлениями муковисцидоза и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа.

Заболевание муковисцидоз  (кистозный фиброз) характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, муковисцидоз (кистозный фиброз) давно перестал быть чисто педиатрической проблемой.

Средняя продолжительность жизни больных больных муковисцидозом в развитых странах с 1969 года по 2009 год выросла с 14 до 38-40 лет. В РФ с 1997 по 2001 год она выросла с 16 до 24 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом. По последним данным 2010 года – медиана выживаемости пациентов из Москвы и Московской области составила 35,7 лет (32,6% пациентов старше 18 лет). Вполне реалистичными выглядят расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие уже 50 лет, для рожденных после 2000 года.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) встречается в разных популяциях мира в весьма широких пределах (например, в Европе от 1:600 в Бретани (Франция), 1:1800 новорожденных в Ирландии до 26000 в Финляндии). Оценки частоты муковисцидоза в разных популяциях Российской Федерации также весьма различны (от 1:2800 до 1:12000 новорожденных), но в  среднем по стране составляют 1:10000 новорожденных.

В последние годы в мире были достигнуты значительные успехи в разработке и внедрении эффективных биотехнологических (в т.ч. генноинженерных) и фармакологических средств, направленных на коррекцию этиопатогенетических дефектов при муковисцидозе. Муковисцидоз (кистозный фиброз) можно отнести к разряду первых заболеваний, при которых стал реализовываться метод генотерапии. Однако, в связи с дозозависимой воспалительной и иммунологической реакцией больного муковисцидозом на вводимые векторы (адено-, аденоассоциированные, ретровирусы и др.) генотерапия требует дальнейшего совершенствования. В связи с вышеуказанными трудностями генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, коррегирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR, противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и др.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации, проведены первые операции по пересадке легких больным муковисцидозом. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Распоряжения Правительства и Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

Тем не менее, существующие меры по оказанию медицинской помощи больным муковисцидозом в нашей стране остаются на недостаточном уровне в большинстве регионов, а квалифицированная помощь больным старше 18 лет  оказывается фактически в двух-трех центрах. Назрела необходимость создать многоуровневую структуру, состоящую из Федеральных, окружных, межрегиональных (региональных) центров диагностики и лечения муковисцидоза. Они должны базироваться в многопрофильных, хорошо оснащенных больницах с закрепленными боксами и иметь специализированный штат, а также все жизненно важные лекарственные средства и оборудование. Лекарственное обеспечение больных муковисцидозом продолжает осуществляться в недостаточном объеме и не систематически. Существующие стандарты Минздравсоцразвития по лечению больных муковисцидозом в России не отражают изменений в терапевтических подходах, произошедших в последнее время в развитых странах. Необходима государственная поддержка ведения национального регистра больных муковисцидозом для эффективного планирования и контроля лекарственного обеспечения и медицинского оборудования.

Наша Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», в которую входят ведущие российские специалисты в области муковисцидоза, родители больных муковисцидозом, сами больные и просто неравнодушные люди, будет пытаться решать все перечисленные выше проблемы, чтобы больные муковисцидозом в нашей стране могли ЖИТЬ, а не ВЫЖИВАТЬ.