Общероссийская общественная организация

Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом

  • Увеличить размер
  • Размер по умолчанию
  • Уменьшить размер
Печать

Рады видеть Вас на нашем сайте!   

Если Вас интересует проблема под общим названием МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз), то Вы попали точно по адресу.  На сайте Вы найдете:

    • информацию (информационную, методическую, научно-практическую и др.) для специалистов по диагностике, лечению, реабилитации, профилактике и научному изучению муковисцидоза в России;
    • информационные материалы по  обобщению и распространению позитивного опыта диагностики и лечения муковисцидоза в мире;
    • возможность оказать помощь лицам, больным муковисцидозом и членам их семей, поддержав клинические и научные проекты;
    • информационные, справочные, методические и иные прикладные материалы для больных муковисцидозом и членов их семей.

    Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом приглашает Вас к продуктивному сотрудничеству!

     

    Муковисцидоз (CysticFibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы.

    Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.

    В настоящий момент описано около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене  CFTR,  частоты которых широко варьируют в разных этнических группах. Установлена четкая зависимость между недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы и мутациями в гене CFTR. Однако связь между другими проявлениями муковисцидоза и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа.

    Заболевание муковисцидоз  (кистозный фиброз) характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, муковисцидоз (кистозный фиброз) давно перестал быть чисто педиатрической проблемой.

    Средняя продолжительность жизни больных больных муковисцидозом в развитых странах с 1969 года по 2009 год выросла с 14 до 38-40 лет. В РФ с 1997 по 2001 год она выросла с 16 до 24 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом. По последним данным 2010 года – медиана выживаемости пациентов из Москвы и Московской области составила 35,7 лет (32,6% пациентов старше 18 лет). Вполне реалистичными выглядят расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие уже 50 лет, для рожденных после 2000 года.

    Муковисцидоз (кистозный фиброз) встречается в разных популяциях мира в весьма широких пределах (например, в Европе от 1:600 в Бретани (Франция), 1:1800 новорожденных в Ирландии до 26000 в Финляндии). Оценки частоты муковисцидоза в разных популяциях Российской Федерации также весьма различны (от 1:2800 до 1:12000 новорожденных), но в  среднем по стране составляют 1:10000 новорожденных.

    В последние годы в мире были достигнуты значительные успехи в разработке и внедрении эффективных биотехнологических (в т.ч. генноинженерных) и фармакологических средств, направленных на коррекцию этиопатогенетических дефектов при муковисцидозе. Муковисцидоз (кистозный фиброз) можно отнести к разряду первых заболеваний, при которых стал реализовываться метод генотерапии. Однако, в связи с дозозависимой воспалительной и иммунологической реакцией больного муковисцидозом на вводимые векторы (адено-, аденоассоциированные, ретровирусы и др.) генотерапия требует дальнейшего совершенствования. В связи с вышеуказанными трудностями генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, коррегирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR, противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и др.

    Муковисцидоз (кистозный фиброз) в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации, проведены первые операции по пересадке легких больным муковисцидозом. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие Распоряжения Правительства и Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

    Тем не менее, существующие меры по оказанию медицинской помощи больным муковисцидозом в нашей стране остаются на недостаточном уровне в большинстве регионов, а квалифицированная помощь больным старше 18 лет  оказывается фактически в двух-трех центрах. Назрела необходимость создать многоуровневую структуру, состоящую из Федеральных, окружных, межрегиональных (региональных) центров диагностики и лечения муковисцидоза. Они должны базироваться в многопрофильных, хорошо оснащенных больницах с закрепленными боксами и иметь специализированный штат, а также все жизненно важные лекарственные средства и оборудование. Лекарственное обеспечение больных муковисцидозом продолжает осуществляться в недостаточном объеме и не систематически. Существующие стандарты Минздравсоцразвития по лечению больных муковисцидозом в России не отражают изменений в терапевтических подходах, произошедших в последнее время в развитых странах. Необходима государственная поддержка ведения национального регистра больных муковисцидозом для эффективного планирования и контроля лекарственного обеспечения и медицинского оборудования.

    Наша Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», в которую входят ведущие российские специалисты в области муковисцидоза, родители больных муковисцидозом, сами больные и просто неравнодушные люди, будет пытаться решать все перечисленные выше проблемы, чтобы больные муковисцидозом в нашей стране могли ЖИТЬ, а не ВЫЖИВАТЬ.

    колистин

    генератор кислорода

    The Vest, Hill-Rom  ЗАО

    pari
    зао малкинское

    алкор био

    Онлайн

    Сейчас на сайте находятся:
     13 гостей на сайте

    Подписка на новости

    Подпишитесь
    Подписка на новости

    Объявление

    интеграция. жизнь. общество.  Читать подробнее...


    российский регистр больных муковисцидозомЧитать подробнее...  О проекте...


    На ваши вопросы по проблеме муковисцидоза отвечает Н.Ю.Каширская Н.Ю.Каширская

    Главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБУ Медико-генетический научный центр РАМН, член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу, диагностике и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор

    Перейдите по ссылке


      Титова ЕленаНа ваши вопросы по небулайзерной терапии
    отвечает
    Е.Л.Титова, к.м.н.




    Перейдите по ссылке



    Мир равных возможностей. Фестиваль социальных интернет -  ресурсов

    Баннер

    Присоединяйтесь к нам

    муковисцидоз на фейсбуке


    Яндекс.Метрика free search engine website submission top optimization