Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

40-й Европейский конгресс по Муковисцидозу

7-10 июня 2017 года в Севилье (Испания) состоялся юбилейный 40-й Европейский конгресс по Муковисцидозу. В работе конгресса приняли участие 2375 специалиста из 54 стран мира, 234 приглашенных лектора и модератора, представлено 648 постеров.
Особенно приятно отметить, что российская научная работа по изучению мутации L138ins в гене CFTR, проведенная Н.В.Петровой с соавторами, под руководством Р.А.Зинченко (лаборатория генетической эпидемиологии, ФГБНУ "МГНЦ", Москва), и доложенная на конгрессе Н.Ю.Каширской, была отмечена как "Лучшая", среди 27 постерных докладов, представленных в секции "Генетика/Неонатальный скрининг/Диагностика". (Genotype-phenotype correlation in Russian cystic fibrosis patients with p.Leu138dup mutation. N.Y. Kashirskaya, N.V. Petrova, T.A. Vasilyeva, A.Y. Voronkova, E.I. Kondratyeva, V.D. Sherman, O.G. Novoselova, S.A. Krasovskiy, A.V. Chernyak, E.L. Amelina, N.I. Kapranov, Е.K. Ginter, S.I. Kutsev, R.A. Zinchenko).

Подробнее...

Расширен список CFTR мутаций, при которых показан препарат Калидеко (Kalydeco)

FDA был расширен список мутаций, при которых показан препарат Калидеко (Kalydeco/Ivacaftor) с 10 до 33. Подробности на английском языке можно прочитать по ссылке: http://pi.vrtx.com/files/uspi_ivacaftor.pdf

KALYDECO® (ivacaftor) Tablets and Oral Granules7 of 18
Table 3 lists mutations that are responsive to ivacaftor based on 1) a positive clinical response and/or 2) in vitro data in FRT cells indicating that ivacaftor incr
easeschloride transport toat least10% over baseline (% of normal)
kalideko mutacii
.

Данные CFTR2 проекта обновлены

В настоящий момент на сайте https://cftr2.org (на английском языке) имеются данные о 88 664 пациентах, больных муковисцидозом из 41 страны.
- описано 322 варианта мутаций:
• клинически значимые (вызывающие МВ): 281
• варьирующее клиническое значение: 21
• Не вызывающие МВ: 12
• Неизвестное значение: 8

Подробнее...

Успех комбинированной терапии tezacaftor и ivacaftor у больных муковисцидозом

Применение комбинации нового препарата tezacaftor (VX-661) и уже известного ivacaftor (Kalydeco®), в фазе III испытаний показало положительные результаты и статистически значимое улучшение функции легких (ОФВ1) по сравнению с группой, принимавшей плацебо.
В исследовании принимали участие больные муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше.
Комбинированная терапия назначалась двум группам пациентов.

Подробнее...

Заседание европейского комитета по диагностике муковисцидоза

17-19 февраля 2017 года в Любляне (Словения) (https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/dnwg/dnwg-meetings/Program_DNWG_Ljubljana_v5_final_5Feb17_web.pdf) состоялось очередное заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society). На заседании присутствовала и выступила с докладом профессор Кондратьева Е.И. - руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр и эксперт комитета по диагностике Европейского общества по муковисцидозу. В настоящее время 4 отечественных специалиста по муковисцидозу входят в различные комитеты европейского общества по данному заболеванию (проф. Каширская Н.Ю, к.м.н. Шерман В.Д., к.м.н. Амелина Е.Л.). В комитете по диагностике муковисцидоза работают два специалиста: Кондратьева Е.И. и Амелина Е. Л.

Подробнее...

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.