Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Трехкомпонентная терапия муковисцидоза CFTR-модуляторами

31 января 2018 года «Вертекс фармасьютикалс» (Vertex Pharmaceuticals) объявила о том, что выбрано два препарата-кандидата VX-659 и VX-445 для включения в клинические испытания фазы III экспериментальной трехкомпонентной терапии муковисцидоза. На первое полугодие намечено изучение сочетания VX-659 с прототипным тезакафтором (tezacaftor) и «Калидеко» (Kalydeco, ивакафтор), в середине года будет запущена проверка VX-445 в комбинации с тезакафтором и пробным VX-561. Все указанные лекарственные соединения относятся к корректорам муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), различные мутации которого вызывают муковисцидоз.

Подробнее...

Разработаны микрокапсулы для редактирования генома с помощью системы CRISPR-Cas9

МОСКВА, 31 января. /ТАСС/. Ученые Томского политехнического университета (ТПУ) вместе с коллегами из Санкт-Петербурга, Гамбурга и Лондона предложили использовать микрокапсулы для редактирования генома с помощью системы CRISPR-Cas9. Разработка сможет упростить процедуру редактирования и сделать ее эффективнее.
Результаты исследования опубликованы в журнале Nanomedicine: Nanotechnology, Biology and Medicine.
CRISPR-Cas9 - технология редактирования генома, основанная на системе иммунитета бактерий, с помощью которой те защищаются от вирусов. Система CRISPR-Cas9 позволяет распознавать определенные участки генома и делать в них разрезы. Таким образом, с ее помощью можно удалить вредную мутацию или, наоборот, вставить в молекулу ДНК нужную последовательность.

Подробнее...

Марихуана против муковисцидоза

«Корбус фармасьютикалс» (Corbus Pharmaceuticals) получила 25 млн долларов от Фонда муковисцидоза (CFF) для поддержки клинических испытаний фазы IIb экспериментального ленабасума (lenabasum), изучаемого на 415 пациентах с повышенным риском легочных обострений при муковисцидозе. Тяжелые воспалительные обострения ассоциированы с острым ухудшением респираторной симптоматики, иногда они приводят к необратимому повреждению легких и смерти. Клинические исследования станут первыми для муковисцидоза, выбравшими первичной точкой частоту легочных обострений, а не традиционный показатель объема форсированного выдоха за 1 секунду (FEV1). Кроме того, ленабасум ориентирован на больных вне зависимости от специфики мутаций, вызывающих заболевание.

Подробнее...

CRISPR/Cas9: Что он лечит, а главное — как?

Идея заимствовать что-то у бактерий и микроорганизмов казалась сомнительной еще 20 лет назад, а сейчас на этом основана одна из самых перспективных технологий генной терапии — CRISPR/Cas9.

Непосвященного человека в ступор ставит уже название технологии: CRISPR/Cas9. Выглядит, как длинная аббревиатура, набор букв или в крайнем случае инвентарный номер чего угодно.

На самом деле, в этом названии практически исчерпывающе зашифрован принцип действия революционного метода.
CRISPR — Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat, то есть, по-русски, короткие палиндромные кластерные повторы. Мягко говоря, малопонятное словосочетание, но, как будет видно дальше, оно скрывает в себе центральный элемент всей технологии.

Подробнее...

Москва расширила спектр неонатальных скринингов новорожденных

С 2018 г. в Москве расширена программа неонатального скрининга новорожденных на редкие заболевания. Вместо пяти заболеваний теперь их будет 11. Об этом сообщила главный внештатный специалист гинеколог детского и юношеского возраста Департамента здравоохранения столицы, заведующая отделением гинекологии Морозовской ДГКБ Елена Сибирская.

«Это соответствует и мировым стандартам», – отметила эксперт на XII Международном конгрессе по репродуктивной медицине 17 января. В настоящее время согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 г., каждому новорожденному в России проводится неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний: муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия.

Подробнее...

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja1(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.