Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Данные CFTR2 проекта обновлены

В настоящий момент на сайте https://cftr2.org (на английском языке) имеются данные о 88 664 пациентах, больных муковисцидозом из 41 страны.
- описано 322 варианта мутаций:
• клинически значимые (вызывающие МВ): 281
• варьирующее клиническое значение: 21
• Не вызывающие МВ: 12
• Неизвестное значение: 8

Подробнее...

Успех комбинированной терапии tezacaftor и ivacaftor у больных муковисцидозом

Применение комбинации нового препарата tezacaftor (VX-661) и уже известного ivacaftor (Kalydeco®), в фазе III испытаний показало положительные результаты и статистически значимое улучшение функции легких (ОФВ1) по сравнению с группой, принимавшей плацебо.
В исследовании принимали участие больные муковисцидозом в возрасте 12 лет и старше.
Комбинированная терапия назначалась двум группам пациентов.

Подробнее...

Заседание европейского комитета по диагностике муковисцидоза

17-19 февраля 2017 года в Любляне (Словения) (https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/dnwg/dnwg-meetings/Program_DNWG_Ljubljana_v5_final_5Feb17_web.pdf) состоялось очередное заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society). На заседании присутствовала и выступила с докладом профессор Кондратьева Е.И. - руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр и эксперт комитета по диагностике Европейского общества по муковисцидозу. В настоящее время 4 отечественных специалиста по муковисцидозу входят в различные комитеты европейского общества по данному заболеванию (проф. Каширская Н.Ю, к.м.н. Шерман В.Д., к.м.н. Амелина Е.Л.). В комитете по диагностике муковисцидоза работают два специалиста: Кондратьева Е.И. и Амелина Е. Л.

Подробнее...

Место гипертонического раствора хлорида натрия в терапии муковисцидоза

На нашем сайте размещена полная версия обзорной статьи МЕСТО ГИПЕРТОНИЧЕСКОГО РАСТВОРА ХЛОРИДА НАТРИЯ В ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА. Каширская Н.Ю., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Амелина Е.Л. Пульмонология. 2016;26(5):584-590. DOI:10.18093/0869-0189-2016-26-5-584-590

Перейти на статью

База данных генетических мутаций с указанием их клинических эффектов при муковисцидозе

С 8 по 9 декабря 2016 года в Москве состоялось заключительное заседание экспертов по принятию документа «Национальный консенсус по муковисцидозу». Согласительный документ содержит критерии, алгоритмы и стандарты диагностики, а также рекомендации и протоколы лечения, которые будут использоваться врачами как руководство в медицинской практике ведения пациентов с самым частым наследственным заболеванием человека — муковисцидозом.

В процесс подготовки и принятия документа, занявшего около трех лет, было вовлечено более 40 ведущих специалистов из клинических и научно-исследовательских учреждений России.

Это событие имеет большое значение для здравоохранения, потому что меняет подход к разработке руководящих документов по диагностике и лечению пациентов. В настоящее время не существует единых рекомендаций по ведению пациентов с муковисцидозом, самым частым наследственным заболеванием у человека. Врачи в своей практике руководствуются разнообразными директивами, поступающими от федеральных и региональных чиновников, что не позволяет установить единый стандарт качества оказания медицинской помощи в России.

Подробнее...

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.