Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Cекция по муковисцидозу для микробиологов

Уважаемые коллеги!
Информируем Вас, что  во время III Российского конгресса лабораторной медицине  ( http://congress.fedlab.ru/ ) 12 октября 2017г  (9.00- 11.45)
состоится секция «Микробиологическая диагностика респираторных инфекций. Есть ли особенности у пациентов с муковисцидозом?»
Просим информировать Ваши региональные бактериологические лаборатории и способствовать направлению на конгресс заведующих лабораториями или сотрудников.
Обращаем Ваше внимание на увеличение распространения среди больных муковисцидозом всех регионов страны эпидемически значимого штамма Burkholderia cenocepacia ST709. Часто присоединение В. cenocepacia ST709 ведет к быстрому прогрессированию бронхолегочного процесса, вызывая  так называемый «цепация-синдром» - некротизируюшую пневмонию с септицемией, нередко приводящую к летальному исходу. В многочисленных исследованиях доказано, что продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом с данной инфекцией снижается  в среднем на 10 лет ( http://mukoviscidoz.org/doc/konsensus/CF_consensus_2017.pdf).

Подробнее...

Одобрено применение Калидеко еще для пяти мутаций при муковисцидозе

1 августа на сайте Фонда муковисцидоза США https://www.cff.org/ сообщено, что препарат ivacaftor (Kalydeco®) был одобрен FDA для больных муковисцидозом в возрасте от 2 лет и старше, у которых есть по крайней мере одна из следующих пяти мутаций сплайсинга: 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G -> A, 3272-26A-> G, 711 + 3A-> G, E831X.

Таким образом, общий список из 38 мутаций, при которых официально может быть назначен препарат Калидеко, на сегодня 2 августа 2017, года выглядит следующим образом:
E56K, G178R, S549R, K1060T, G1244E, 3272-26A->G, P67L, E193K, G551D, A1067T, S1251N, 711+3A->G, R74W, L206W, G551S, G1069R, S1255P, E831X, D110E, R347H, D579G, R1070Q, D1270N, D110H, R352Q, S945L, R1070W, G1349D,
R117C, A455E, S977F, F1074L, 3849+10kbC->T, R117H, S549N, F1052V, D1152H, 2789+5G->A.

Подробнее можно прочитать (на английском языке): https://www.cff.org/News/News-Archive/2017/FDA-Approves-Ivacaftor-for-Five-Splice-Mutations/  

Каширская Н.Ю.

Положительные результаты клинических испытаний трехкомпонентной терапии муковисцидоза

- Курс акций «Вертекс фармасьютикалс» (Vertex Pharmaceuticals) подпрыгнул на 23%, прибавив почти 8 млрд долларов к ее рыночной стоимости, после того как компания сообщила о положительных результатах клинических испытаний экспериментальной трехкомпонентной терапии муковисцидоза, на которой она глубоко специализируется.

Подробнее...

Будут ли препараты Калидко и Оркамби доступны для больных муковисцидозом в России?

Этот вопрос очень интересует самих больных, их родителей, а также все медицинское сообщество, занимающееся помощью больным муковисцидозом.
Вот какой ответ мы получили от господина Симона Бедсона (Simon Bedson) - Вице-Президента, Международного генерального директора компании Vertex (Senior Vice President, International General Manager Vertex).

Подробнее...

40-й Европейский конгресс по Муковисцидозу

7-10 июня 2017 года в Севилье (Испания) состоялся юбилейный 40-й Европейский конгресс по Муковисцидозу. В работе конгресса приняли участие 2375 специалиста из 54 стран мира, 234 приглашенных лектора и модератора, представлено 648 постеров.
Особенно приятно отметить, что российская научная работа по изучению мутации L138ins в гене CFTR, проведенная Н.В.Петровой с соавторами, под руководством Р.А.Зинченко (лаборатория генетической эпидемиологии, ФГБНУ "МГНЦ", Москва), и доложенная на конгрессе Н.Ю.Каширской, была отмечена как "Лучшая", среди 27 постерных докладов, представленных в секции "Генетика/Неонатальный скрининг/Диагностика". (Genotype-phenotype correlation in Russian cystic fibrosis patients with p.Leu138dup mutation. N.Y. Kashirskaya, N.V. Petrova, T.A. Vasilyeva, A.Y. Voronkova, E.I. Kondratyeva, V.D. Sherman, O.G. Novoselova, S.A. Krasovskiy, A.V. Chernyak, E.L. Amelina, N.I. Kapranov, Е.K. Ginter, S.I. Kutsev, R.A. Zinchenko).

Подробнее...

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.