Хроника проведения Школы по муковисцидозу с международным участием «Инновационные технологии в диагностике и лечении муковисцидоза» 21-22 апреля 2016 г. (при поддержке фонда РФФИ, проект № 16-04-20161)
Школа была организована ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», ГБОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» МЗ РФ, ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики», Российским центром и муковисцидоза, Департаментом здравоохранения Томской области, Общероссийской общественной организацией «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом». В работе школы приняли участие около 187 человек: руководители и врачи центров муковисцидоза, педиатры и терапевты, представители академической и вузовской науки Российской Федерации их 15 регионов страны, а также иностранные делегаты из 3 государств (Республика Польша, Белорусь, Армения), представители Благотворительного фонда «Острова».
Открыл школу проректор по лечебной работе Сибирского медицинского университета профессор Михалев Е.В. Традиционно исторические вехи развития помощи больным муковисцидозом и достижения изложил заслуженный деятель науки, профессор Капранов Н.И. Он провел исторический проспективный анализ терапевтических подходов в лечении МВ до новейших достижений, связанных с развитием геномных и протеомных технологий и персонификацией терапии. В докладе профессора, руководителя научно-клинического отдела муковисцидоза Кондратьевой Е.И (ФГБНУ «МГНЦ») были освещены новейшие мировые разработки в области создания фармакогенетических лекарственных средств для коррекции ряда мутаций гена CFTR и инновационных патогенетических препаратов, а так же перспективы на ближайшие годы, в том числе в области регенеративной медицины. Заведующая лабораторией муковисцидоза к.м.н. Амелина Е. Л. («НИИ пульмонологии» ФМБА России (Москва) осветила новые медицинские технологии, внедренные в РФ для оказания помощи взрослым больным. Опытом организации помощи больным в Беларуси поделился руководитель цетра Муковисцидоза из Минска к.м.н. В.И.Бобровничий.
Важное место было уделено вопросам организации работы регистра и результатам анализ базы данных регистра 2014 года. Обсуждалась вопросы консолидации Российского регистра больных муковисцидозом с Регистром Европейского общества по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society). Кроме основного доклада членов оргкомитета регистра к.м.н. Красовского С.А и к.м.н. Черняка А.В., результаты анализа регистра звучали в сообщениях других докладчиков. Было отмечено, что в настоящее время не все регионы представляют информацию для регистра. Регистр муковисцидоза демонстрирует проблемы организации медицинской помощи в регионах, потребность в высокотехнологичной помощи, как трансплантация легких и печени. Актуальность регистра связана с развитием фармакогенетической терапии для ряда мутаций и понимания потребности в этих препаратах в будущем в стране.
Активно прошло обсуждение национального консенсуса по муковисцидозу. Координаторами работы над консенсусом являются сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» - Е.И.Кондратьева, Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская, а экспертами - ведущие специалисты научных центров страны и региональных центров муковисцидоза. Во время школы были освещены основные положения разделов «Микробиология», «Антибактериальная терапия» и «Ингаляционая терапия». Большой интерес вызвал доклад профессора Кондратьевой Е.И., подготовленных на основе данных разделов «Микробиология» и «Антибактериальная терапия» по проведению антибактериальной терапии при муковисцидозе и выработанным рекомендациям при различных инфекциях. Ингаляционная терапия и характеристика средств доставки лекарственных средств была освещена в докладах к.м.н. В.С. Никоновой. Было обсуждено и поддержано предложение рекомендовать материалы консенсуса для разработки клинических рекомендаций по муковисцидозу.
Вопросам диагностики хронического микробно – воспалительного процесса дыхательного тракта был посвящён отдельный симпозиум. Алгоритм проведения неонатального скрининга, анализ результатов проведения массового неонатального скрининга новорожденных, а так же вопросы диагностики заболевания были доложены ст.н.с. В.Д. Шерман (ФГБНУ «МГНЦ»). Вопросам функциональной диагностики был посвящен доклад Черняка А. В., к.м.н., заведующего лабораторией функциональных и ультразвуковых методов исследования ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России (Москва). В дальнейшем тему продолжила к.м.н. Никонова В.С., обсудив возможности проведения оценки функции легких в домашних условиях. Современные возможности секвенирования микробных агентов доложила Воронина О. Л., к. б. н., старший научный сотрудник лаборатории анализа геномов ФГБУ ФНИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи Минздрава России (Москва). Данный метод позволяет индентифицировать микробные возбудители, технологии секвенирования показали возможность понимания путей передачи инфекции и выявили новых возбудителей, роль которых еще предстоит понять. Было показано, что в настоящее время госпитальный путь передачи Burkholderia cepacia и MRSA в стране доказаны с помощью данного метода. Поэтому вопросам профилактики перекрестной инфекции на школе было уделено особое внимание.
Во время школы специалисты, занимающиеся муковисцидозом, получили возможность обсудить результаты пересадки легких у больных муковисцидозом (Е.Л. Амелина) и печени (Е.И Кондратьева). Докладчики отметили, что за прошедшие годы сделано 17 операций двусторонней пересадки легких, 4 – печени. В настоящее время погиб только 1 больной. Крайне важной была признана информация о пренатальной диагностике заболевания, сделанной сотрудниками ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицинской генетики» профессором Назаренко Л.П. и Одиноковой О.Н. Было подчеркнуто, что в настоящее время существуют все возможности для предотвращения рождения больных детей в семьях, где есть больные муковисцидозом. Оптимистически прозвучало сообщение доктора Е.Л. Амелиной о количестве благополучных родов у пациенток с муковисцидозом. В настоящее время в стране подрастает 36 здоровых детей.
В докладах уделялось особое внимание поддержанию нутритивного статуса пациента, продемонстрирована высокая эффективность энтерального питания. Вопросы диеты, адекватной витамино- и ферментной терапии обсудил со слушателями школы член научного комитета Европейской ассоциации муковисцидоза, вице – президент по науке и международным отношениям Познаньского университета медицинских наук Ярослав Валковяк (Dr.Jarosław Walkowiak). По окончанию доклада состоялась интересная дискуссия. Большое значение для практикующих врачей имел доклад, посвященный разработке компьютерной программы для подсчета калорийности, основных нутриентов и ферментов. КП разработана сотрудниками ФГБНУ «МГНЦ» и признана оптимизировать труд специалистов при подборе диеты и ферментов. Опытом коррекции нутритивного статуса при легочных осложнениях муковисцидоза поделилась Арутюнян С. А. (Центр Муковисцидоза, Ереван, Армения).
Благотворительный Фонд Острова обеспечил слушателей консенсусом ECFS «Психическое здоровье при муковисцидозе», переведенное и изданное при поддержке фонда.
По окончанию школы участники обсудили сложные случаи течения заболевания и получили сертификаты.
Решения школы (резолюция):
1. Активизировать работу по заполнению регистра по муковисцидозу за 2015 год.
2. Завершить работу по консенсусу «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» к концу 2016 году представить в Министерство здравоохранения РФ. Предложить руководителям общественных организаций врачебных сообществ «Российское респираторное общество», «Союз педиатров России», «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом» объединить усилия по созданию единых клинических рекомендаций по муковисцидозу.
3. Рекомендовать органам управления здравоохранением субъектов Российской Федерации дальнейшее расширение сети амбулаторных центров и отделений, где больные муковисцидозом получают стационарное лечение, а так же создание центров для взрослых больных. Продолжить работу по преемственности в организации помощи больным МВ (дети и взрослые).
4. Руководителям центров муковисцидоза и администрации лечебно-профилактических учреждений в регионах принять меры по контролю разделения потоков больных с учетом выделяемой микрофлоры и все необходимые мероприятия по профилактике перекрестной инфекции.
5. Обратиться в Министерство здравоохранения Российской Федерации с вопросом о рассмотрении возможности приобретения фармакогенетических орфанных препаратов для больных с определенными типами мутаций G551D, G178R, G551S, S549N,S549R, G970R, G1244E, S1251N, S1255P и G1349D и гомозигот F 508 del (Калидеко и Оркамби).
6. Для обеспечения подготовки кадров для центров муковисцидоза ежегодно проводить обучение педиатров, терапевтов и специалистов центров муковисцидоза на специализированных школах.
