8 сентября — Всемирный день осведомленности о муковисцидозе
- Подробности
- Категория: Интересное: события, факты, люди
- Опубликовано: 09.09.2025 19:20
8 сентября во всем мире отмечают День осведомленности о муковисцидозе.
Муковисцидоз или кистозный фиброз — одно из самых частых наследственных заболеваний. Причиной болезни являются патогенные варианты (мутации) в гене CFTR, который кодирует хлорный ионный канал в эпителиальных клетках, выстилающих протоки экзокринных желез организма человека.
Муковисцидоз распространен среди населения всей Земли, независимо от расовой принадлежности.
Муковисцидоз охватывает практически весь организм, но больше всего страдают дыхательная и пищеварительная системы, определяющие прогноз заболевания.
Еще совсем недавно больные муковисцидозом умирали в раннем детском возрасте от пневмоний и истощения, обусловленного мальабсорбцией. Но за последние десятилетия ситуация кардинально изменилась. Адекватная симптоматическая терапия и регулярное наблюдение привели к увеличению продолжительности жизни, превысившей 40-летний рубеж. А новейшие препараты таргетной терапии (CFTR-модуляторы), которые начали получать пациенты и в нашей стране, обещают улучшить качество жизни и увеличить ее продолжительность, практически, до значений, сопоставимых с людьми, без данного заболевания, давая возможность учиться, работать, создавать семьи и иметь детей.