njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте. У нас двое детей,дочке 3 года,сыну 6 месяцев. У дочки с рождения проблемы с животиком, постоянно жалуется на боли, очень трудно вводили прикормы и все остальное, постоянно пили разные лекарства от ферментативной недостаточности, последний год на фоне ОРВИ постоянно вылазит сухой кашель с приступами удушья,заболевает часто, жалуется на боли в голове и часто восполяются половые органы,краснеют. В последнем анализе кала найдены мышечные волокна измененные в большом количестве и не измененные в умеренном,найдена слизь и вообще анализы часто бывают не очень хорошие.цвет кожи бледный, постоянно большие синие круги под глазами. У сына проблемы с животиком,все точно так же как и было у дочери,тоже переодически покашливание,каждые 20-30 минут просыпается от болей в животе,стул твердый светлого цвета,часто срыгивает пищу, несмотря на то,что на антирефлюксном питании,на овощи реагирует очень болезненно. Рост и вес у детей в норме. Из роддома не перезванивали по поводу результатов.

Вопрос от: Дмитрий Дата создания: 20.02.2017 07:22
Дата ответа: 22.02.2017 07:13

Уважаемый Дмитрий,

То, что Вы описываете на муковисцидоз похоже мало. У обоих детей неонатальный скрининг на муковисцидоз отрицательный, судя по всему. При муковисцидозе не усваиваются жиры из-за недостаточной работы поджелудочной железы. В копрограмме должен быть нейтральный жир. Обычно дети отстают в наборе массы тела, а у Вас они не отстают в физическом развитии.
Сдайте, если можно, кал на панкреатическую Эластазу 1. Только при низких значениях просите направление в центр муковисцидоза.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская  

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх