Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте помогите разобраться 23февраля путем кс родилась у нас дочка вес 3730 при выписки была 3400 сейчас приблизительно 4200,28февраля у нас взяли кровь на генетические отклонения через 2недели нам позвонили и сказали что у нас незначительное превышение,на 21 день жизни 15марта мы сдали кровь(промежуток между первым взятием крови и вторым где то 17 дней,результат озвучили 57,на следующий день позвонили снова и сказали пересдать опять так как результат все еще сомнительный,помогите разобраться в итоге есть у нас мв или нет?

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 19.03.2017 13:30

Дата ответа: 22.03.2017 08:08

Уважаемая Анастасия,

При неонатальном скрининге выявляется не муковисцидоз, а лишь вероятность (риск) его развития. Подтверждается или исключается диагноз, только с помощью потовой пробы. Чтобы разрешить все Ваши и врачебные сомнения Вас должны направить в ближайший центр муковисцидоза на этот анализ – потовая проба.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв