Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Месяц назад у нас родилась дочка, весом 3300 55 см, все было хорошо, пока не позвонили из поликлиники и не сказали переслать генетический анализ, на листочке было написано ирт-85.Мы с мужем в интернет,теперь не могу спокойно жить!Анализ перес дали,ждем результаты. Вчера делали узи брюшной полости все хорошо, за месяц набрали 700 гр, первая дочка здорова!Скажите какова вероятность заболевания!Правда в туалет ходит очень жидкости,но не воняет,на гв
Уважаемая Анастасия,
Извините за задержку ответа на Ваш вопрос. Очень надеюсь, что Вы уже знаете результат повторного теста на ИРТ и он – нормальный. Тогда ни о каком риске развития муковисцидоза говорить не придется.
При повторном высоком значении ИРТ, нужно будет сделать потовую пробу.
С уважением,
Каширская Н.Ю.