Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Подскажите пожалуйста есть ли повод для сомнений и беспокойства? Родились 14.07.17 путём ЭКС, в 36нед., как следствие статус недоношенность. Скрининг на 5ые сутки в роддоме выдал 58(при норме 50) ирт на МВ, второй скрининг уже В д.пол. Выдал 46(при норме 40), ездили к генетику, потовый тест прошли, результат 45(при норме 60). Есть повод Для беспокойства?
Уважаемая Карина,
В таких случаях, как Ваш, ребенок до года должен оставаться под более тщательным наблюдением, чем остальные дети грудного возраста. Обычно ставится диагноз – неонатальная гипертрипсиногенемия. Если в течение первых 12 месяцев жизни появятся хоть какие-то симптомы, напоминающие муковисцидоз: отставание в весе, частый жирный стул, постоянный влажный кашель, то следует повторять потовую пробу. Такое наблюдение – перестраховка, чтобы не пропустить диагноз муковисцидоза. Думаю, что у Вашего малыша все будет в порядке.
После года и после диспансеризации ребенок с учета снимается, если все в порядке.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
