Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день . У первого ребенка мв . Второго родила во вторник , в четверг взяли кровь из пяточки , результат ирт 28 . Врач сказала, что норма, успокоиться . Ворсинки хориона сдавали, ребенок носитель 508 . Протокол взятия крови нарушен же ? Сдавать повторно или если бы был мв ирт был бы завышен все равно . У первого малыша вторая мутация легкая .
Дата создания: 17.10.2017 21:07
Дата ответа: 23.10.2017 16:08
Уважаемая Валентина,
Думаю, можно успокоиться, ИРТ в норме и Вы сделали уже ДНК диагностику.
С уважением,
Каширская Н.Ю.
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
