Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, моему сыну 2 года, у нас после года начались частые обструктивные бронхиты, приступообразный кашель на протяжении 8 мес, по капрограмме непереваренная пища и нейтральный жир в умеренном количестве, увеличены незначительно печени, селезенка, желчный и поджелудочная железа, но при всем этом c скрининг был отрицательным, какова вероятность у нас муковисцидоза?
Уважаемая Екатерина,
Не стоит гадать по поводу вероятностей. Если Ваш ребенок помимо того, что Вы описали, отстает в физическом развитии, то нужно обратиться в центр муковисцидоза и сделать потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю,Каширская