Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день, Наталия Юрьевна. Помогите пожалуйста разобраться. Сын родился 2009г, вес 3330 рост 50. До 5 лет рос и развивался нормально, правда были проблемы с простудными заболеваниями (бронхит 1 раз) и со стулом, на узи загиб и увеличение желчного пузыря, диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы. После 5 лет затормозился рост и вес. Сейчас в 9 лет вес 19кг, рост 121см. Стоим на учете у эндокринолога с задержкой физ развития, костный возраст отстает на 1,5 -2г, гормон роста в норме. В 2015 г делали потовую пробу на муковисцидоз, исключили данное заболевание, результаты пробы 34 ммоль/л и 45 ммоль/л. Неонатальный скрининг отрицательный. Так же сдавали панкреатическую эластазу 2015 г - 91, через полгода 370, 2017г 140, 2018г 146. Жир в кале в небольшом количестве. Сейчас нас опять отправляют на потовую пробу, т.к. не нравятся врачу показатели эластазы. Скажите пожалуйста, насколько у нас похоже на заболевание муковисцидозом? Очень боюсь данного диагноза.
Уважаемая Светлана,
Конечно, как Вы все описываете, муковисцидоз, маловероятен. Но, без потовой пробы не обойтись. Если диагноз будет снят, то нужно все равно срочно разбираться с отставанием физического развития (ИМТ=13,01кг/м2 – это очень низкий показатель) и панкреатической недостаточностью. Эластаза 1, действительно низкая. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская