njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Добрый день, Наталия Юрьевна. Помогите пожалуйста разобраться. Сын родился 2009г, вес 3330 рост 50. До 5 лет рос и развивался нормально, правда были проблемы с простудными заболеваниями (бронхит 1 раз) и со стулом, на узи загиб и увеличение желчного пузыря, диффузные изменения паренхимы поджелудочной железы. После 5 лет затормозился рост и вес. Сейчас в 9 лет вес 19кг, рост 121см. Стоим на учете у эндокринолога с задержкой физ развития, костный возраст отстает на 1,5 -2г, гормон роста в норме. В 2015 г делали потовую пробу на муковисцидоз, исключили данное заболевание, результаты пробы 34 ммоль/л и 45 ммоль/л. Неонатальный скрининг отрицательный. Так же сдавали панкреатическую эластазу 2015 г - 91, через полгода 370, 2017г 140, 2018г 146. Жир в кале в небольшом количестве. Сейчас нас опять отправляют на потовую пробу, т.к. не нравятся врачу показатели эластазы. Скажите пожалуйста, насколько у нас похоже на заболевание муковисцидозом? Очень боюсь данного диагноза.

Вопрос от: Светлана Дата создания: 22.06.2018 20:32
Дата ответа: 08.07.2018 12:15

Уважаемая Светлана,

Конечно, как Вы все описываете, муковисцидоз, маловероятен. Но, без потовой пробы не обойтись. Если диагноз будет снят, то нужно все равно срочно разбираться с отставанием физического развития (ИМТ=13,01кг/м2 – это очень низкий показатель) и панкреатической недостаточностью. Эластаза 1, действительно низкая. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх