Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Мы родились с весом 3650, выписались 3400. В месяц и 1 неделю весим 4070. Скриннинг на 4-й день положительный. На 19-й день тоже. Потовая проба в месяц и неделю 33. Сказали норма. Поставили на учёт. Следующая проба только в 6 месяцев. Не представляю как прождать ещё 5 месяцев. Стул кашеобразный, желтый. Раз-два в день. Смущает, что ребёнок похрюкивает и сжимается и плачет, как будто тужится в туалет. Педиатр и генетик внешних признаков МВ не нашли. Хрипов нет. Говорят, что просто нос заложен. А живот-это привыкает к микрофлоре новой. А ещё срыгивает и обычно глотает обратно. Мы полностью на ГВ. Подскажите, насколько вероятно подтверждение диагноза? Нужно ли делать потовую пробу? Она исключит:подтвердит диагноз? Просто мы с провинции и сделать её здесь вряд-ли предоставится возможность.
Уважаемая Валентина.
Оптимальным было бы – сдать какл на панкреатическую Эластазу 1. Если это невозможно, то сделайте обычную копрограмму. Наличие нейтрального жира укажет на панкреатическую недостаточность, которая является одним из ведущих симптомов муковисцидоза. Но по данному анализу диагноз не ставится. Диагностическим критерием является положительная потовая проба.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
