Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте!У нас возникла такая ситуация .Родился у нас сынок,роды естественные,на 39 неделе,срочные,вес при рождении 4260 и рост 58 см,на 3 сутки была не много желтушка,но под лампой не светились,сказал неанонтолог ,что не критично жёлтый(она действительно прошла через недели 2)На 15 день рождения ребёнка позвонили и сказали что повышен ИРТ ,416 нг/мл,мы в этот же день пересдали и пришёл результат 48 мг/мл,теперь в 2 месяца ждём потовую пробу!Сил уже нет,переживаю очень.Симптомов вроде нет,не соленый,да и прибавили хорошо,в месяц весел 5720.Скажите если бы мы сдали на 21 день у нас была бы норма?Ведь лишь на 8 мг/мл повышен?!И симптомы какие будут ?Результат потовой сразу говорят?За ранее спасибо!!!
Уважаемая Светлана,
Результат потовой пробы Вам скажут сразу. Странно, что был нарушен протокол неонатального скрининга. Думаю, что, цифра была бы нормальной. С уважением, Проф. Н.Ю,Каширская