Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
ДОБРЫЙ ДЕНЬ. ПОДСКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА. МЫ РОДИЛИСЬ ВЕСОМ 3240,50СМ НА 37 НЕДЕЛЕ ПУТЁМ КЕСАРЕВА. ВЗЯЛИ СКРИНИНГ КАК ПОЛОЖЕНО. ИРТ-98 РЕТЕСТ 44,ПОТОВЫЕ 66,ЧЕРЕЗ 5 ДНЕЙ 71,ЧЕРЕЗ 4 ДНЯ 67. ВЕС ПРИБАВЛЯЕТ ХОРОШО.НИКАКИХ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НЕТ.ВЗЯТ АНАЛИЗ ДНК У РОДИТЕЛЕЙ И РЕБЁНКА.ЭТО ТРЕТИЙ РЕБЁНОК.ДВОЕ ПЕРВЫХ ЗДОРОВЫ. КАКОВА ВЕРОЯТНОСТЬ У НАС ЭТОЙ БОЛЕЗНИ.? КАЖДЫЙ МЕСЯЦ ПО 1КГ В СРЕДНЕМ ПРИБАВКА НА ГРУДНОМ ВСКАРМЛИВАНИИ. В дополнение к моему вопросу. Мы получили днк результат.: Мать и дочь обнаружена делеция del21kb в гетерозиготном состоянии. У отца не выявлено (из 30) cftr мутаций .А потовые проводили на аппарате Nanodakt.
Уважаемая Валерия,
Вероятнее всего, Вам предложат сделать секвенирование гена, чтобы убедиться в отсутствии второй мутации в гене муковисцидоза у ребенка. В ближайшем будущем в Центре муковисцидоза Московской области (г.Мытищи) начнут проводить диагностический тест – измерение разности потенциалов на эпителии биоптата прямой кишки. Этим методом тоже можно будет подтвердить или снять диагноз. Пока – наблюдайтесь в ближайшем центре муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
