Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Хочу сказать огромное спасибо ,что отвечаете на вопросы! Поддержка специалиста очень важна! Мой вопрос: родила сына 3090 50 см на 37,5 неделе, 8/9 по Апгар! Сейчас нас 11 месяцев -вес 10500 рост 80 см! Первый скрининг на мв положительный значение не знаю, пересдали на 28 дж, результат 32, сама звонила генетикам! Сказали у вас все хорошо! Мы на гв! Был 1 раз нейтральный жир в кале пересдали все в норме! Не соленый, клал не жирный смывается , были за 11 месяцев пару простуд с соплями без кашля ! Мой вопрос: может ли болезнь проявится позже? У нас в роду до прабабушек знаю точно никто не болел ! Может ли гв срывать какие то симптомы? Например поджелудочной помогать ферментами? Из-за чего конкретно этот показатель в Рд растёт? Желтухи не было ребёнок доношен( но я всю беременность на гормонах) заранее спасибо вам за ответ! С уважением мама Мирона, Юля.
Уважаемая Юлия,
Скорее всего, первый результат на иммунореактивный трипсин был повышен именно потому, что Вы получали гормональную терапию, перенесли, возможно, инфекцию незадолго до родов, или были какие-то проблемы в самих родах. Нормализация показателя на 21-28 день жизни ребенка указывает на то, что риск наличия муковисцидоза практически исчез.
Растите малыша и радуйтесь материнству. Периодически нейтральный жир в копрограмме может встречаться у совершенно здоровых младенцев.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская