Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Скажите пожалуйста, возможна ли у 40-летнего мужчины, имеющего двух детей, легкая форма муковисцидоза? Большое спасибо за ответ.
Уважаемая Юлия,
Теоретически да, крайне редко, но при определенных "мягких" мутациях такое возможно.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская