Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,ребенку 2.5 месяца,было два положительных скрининга ,цифр к сожалению нам не озвучили .в Мытищах сделали потовую пробу.она 37 на нанодакте.калл на эластазу более 500.сдавали в инвитро.ребеночек родился крупный.4690 и 58 см.в месяц вес был 5670 ,рост 59;в два-6665 и 62 см. .кашель может быть раз в день-два.калл не вонючий.смущает соленый лоб.врач на потовой пробе сказвла повторно сдавать не надо тест. Нас очень пугает соленый лоб. Скажите пожалуйста какова вероятность что потовая проба проведена ошибочно?еще у ребеночка иногда сопельки густоватые.спасибо
Уважаемая Елена,
Соленость пота на лбу при поцелуе – не объективный показатель. А уж – ринит, тем более. Объективный – потовая проба. Она у ребенка нормальная. Тем не менее, при двух высоких значениях ИРТ (неонатальный скрининг) мы, обычно, рекомендуем повторить потовую пробу в годик, после диспансеризации и при возникновении малейших подозрений на муковисцидоз у участкового врача или кого-либо из специалистов, участвующих в диспасеризации.
Вероятность ошибки при проведении потовой пробы в таком специализированном и опытном учреждении, как российский центр муковисцидоза, крайне мала.
Растите спокойно. Если что - в годик запишитесь еще раз на консультацию в центр муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская