Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Подскажите пожалуйста, нужна консультация у вас в Москве. Ребёнку 6 лет, вес 23 кг, рост 124 см.С рождения плохо переваривалась пища,но в весе прибавлял, сейчас частые Орви с обструкцией. В кале ++жира, эластаза 219, через год 216(инвитро). Потовые пробы 28 в 3 месяца, 55 в 3 года, 42 в 4 года(нанодакт)Узи поджелудочной эхогенность неоднородна с гиперэхогенными включениями в области хвоста, мезентеральные узлы 11 мм.Сейчас стоим на учёте у алерголога по БА, сидим на пульмикорте. Часто бывает ацетон в моче, но сахар при этом в норме. Что это ??? Может мы не то лечим не астма у нас а Муковисцидоз??? Подскажите как попасть на приём к вам в Москву, В нашем городе врачи с таким видимо не сталкивались.
Уважаемая Яна,
Свяжитесь с отрудниками Российского центра муковисцидоза. Вся информация у нас на сайте: http://mukoviscidoz.org/interesnoe/523-rossia-centr-mukoviscidoza-2016.html
Вам помогут разобраться с заболеванием ребенка, но скорее всего муковисцидоза нет.
В каком городе Вы живете?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская