Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталья Юрьевна!Моему ребенку 1 год 4 мес.С рождения плохой набор массы тела,сейчас гипотрофия 2 степени.С введением смеси и прикорма по капрограммам нейтральный жир ,жирные кислоты,сам кал жирный кашецеобразный.Целиакию исключили.Панкреатическая эластаза в норме в кале,по анализу 500.Кашля не было никогда.Но постоянный дисбиз кишечника.После курса креона ,урсофалька и биопрепаратов добавились боли в животе,вздутие,урчание.И так 4 мес.По узи все было нормой лишь эхогеннын изменения поджелуд и печени.Сейчас по узи после лечения что я описала ,расширение холедоха,киста под вопросом.Анализ на муковисцидоз в роддоме отрицательный.Может ди быть это связанно с муковисцидозом ....эти изменения в желчевыводящей системе ....спасибо заранее за ответ!!!!!!очень переживаю!
Уважаемая Анастасия.
То как Вы описываете состояние ребенка - на муковисцидоз мало похоже, тем более скрининг на него был отрицательным. При муковисцидозе страдает поджелудочная железа в первую очередь, определяя низкие нутритивные показатели, и легкие. Дети худые, подкашливающие или кашляющие с мокротой, с частым жирным стулом - это классический муковисцидоз.
Обратитесь к Вашему педиатру, поделитесь опасениями, задайте вопросы по поводу муковисцидоза. Дисбактериоз не имеет отношения к муковисцидозу.
С уважением,
Каширская Н.Ю.