Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Ребенку 2 года. Скажите пожалуйста панкреатическая амилаза 9 это мало? В интернете пишут что мало. Норма написано до 53.Может говорить о недостаточности поджелудочной железы?Симптомы болит живот, вздутие. По узи увеличена поджелудочная.Холелитиаз. Еще Аст повышена около года то 50 то 60 и щелоч фосфотаза 420.Стул кашица.жирные кислоты.мыш волокна клетчатка крахмал слизь в копрограмме. Вес ребенка 10.200. Рост 83. Врач говорит раз скрининг норм.значит это не мв.а я незнаю про результаты. Где бы их узнать.? Бывают же пограничные значения.
Уважаемая Анастасия,
Безусловно, с дочерью нужно разбираться. Вес ее крайне мал. Чтобы понять, похоже на муковисцидоз или нет? Сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1. При значениях ниже 200, что указывает на панкреатическую недостаточность, правильнее будет обратиться в центр муковисцидоза. Если больше 200 – искать другую причину.
Необходимо попасть к хорошему гастроэнтерологу-гепатологу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская