Здравствуйте! В детстве я была на инвалидности до 15 лет с заболеванием муковисцидоз смешанной формы, 64 ммоль хлор.поты. после меня сняли с учета, так как я не сдала анализ. Я перестала болеть постоянными пневмониями, бронхитами и прочим. Сегодня мне 31 год, 8 лет назад родила и стала болеть легочными болезНями, сначало бронхиты, потом добавилась бронхоэктазия и теперь астма. Есть повод провериться на муковисцидоз и какие анализы нужно сдать? В нашем городе нет генетиков. Спасибо!

Уважаемая Марина,

Да, Вам необходимо провести потовую пробу. Если раньше Вам делали потовую пробу биохимическим количественным прямым методом, то показатель хлоридов 64ммоль/л подтверждает диагноз муковисцидоз.

Срочно найдите возможность пройти данное обследование. Вы можете связаться с сотрудниками центра муковисцидоза взрослых, работающих под руководством Е.Л.Амелиной в НИИ Пульмонологии. Координаты есть у нас на сайте в центрах муковисцидоз г.Москвы

http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская