Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,Н Наталья Юрьевна. Моему сыну 5лет. Почти 16 месяцев назад стал не дышать носом по ночам. Обследовались:аллергический ринит. Около 8 месяцев назад появилась крапивница и неустойчивый стул по 3-4 раза в день.На строгой диете.Обследовались много. Сейчас стоит вопрос между диагнозами:муковисцидоз,аллерг.энтеропатия,болезнь Крона. Сын очень потел с рождения и до сих пор,особенно во сне.Рост 120,вес 22. Сдавали кал на эластазу,результат 720. Скажите,какие анализы стоит нам сделать для диагностики муковисцидоза? Заранее спасибо за ответ. С уважением,Ольга.
Дата создания: 02.04.2018 15:28
Дата ответа: 11.04.2018 07:27
Уважаемая Ольга,
То, как Вы описываете ситуацию и наличие нормального значения Эластазы 1, мало похоже на муковисцидоз.
Тем не менее, снять или подтвердить диагноз муковисцидоза можно только с помощью Потовой пробы. Вас должны направить в центр муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
