Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый вечер. Дочке 1,5 месяца, родилась доношенной, 52 см, 3,4 кг. Прибавка за первый месяц 6 см, 1,4 кг. Первый результат скрининга (ИРТ) 66,5, пересдали повторно в 16 дней - результат 33. Нужно ли ещё сдавать что-то? Вы пишете про ретест с 21 по 28 день, а у нас брали раньше.
Уважаемая Анна,
К сожалению, в Вашем случае протокол проведения Неонатального скрининга был нарушен (по времени проведения ретеста). Но цифры и в первом и во втором случае – нормальные (<70нг/мл и <40нг/мл, соответственно). Не видя ребенка, сложно, конечно, сказать, почему Вас на ретест направили. Если никаких симптомов заболевания или наличия муковисцидоза у родственников нет, то думаю, что ничего делать не нужно. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская