Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Сыну сейчас 6 месяцев,рост 72 см,вес 8500 гр.Месяц назад стал болеть живот,вздутие,обратились к гастроэнтерологу, сдали копрограмму ,где были обнаружены нейтральные жиры+,жирные кислоты+. Ребенок на ив,прикорм не вводили из-за проблем с животом.Подскажите, пожалуйста,стоит ли проверяться на муковисцидоз?И где можно пройти потовые пробы в Алтайском крае? Большое спасибо за внимание;
Уважаемая Анастасия,
Мало вероятно, что у сына муковисцидоз. Если есть возможность, сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1. Только при низких значениях Эластазы 1 и отставании в наборе массы тела стоит задуматься о возможном муковисцидозе.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская