Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. Скажите пожалуйста .Мы родились на 37 неделе путём кесарева ,поставили морфофункциональную не зрелость. В весе прибавляем хорошо за первый месяц 1100кг и 3 см рост.Нам позвонили из генетического центра и сказали приехать пересдать пробу на ирт .сначала она была 98,после 21-28 день стало 44. Теперь делаем потовые пробы на аппарате нанодакт.первая ,-66 ,пересдали стало 71. Говорит ли это о муковисцидозе.у ребёнка никаких симптомов нет .кроме повышенного билирубина.пьём урсольфак сейчас. и ещё не повлияет ли приём этого препарата на анализ.Спасибо.
Уважаемая Валерия,
Эти цифры на аппарате Нанодакт являются сомнительными, не подтверждают и не снимают диагноз. Скорее всего придется делать диагностическую ДНК- диагностику. Наблюдайтесь в центре муковисцидоза. Специалисты смогут разобраться, наблюдая ребенка в динамике.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская