Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! Сыну 4 месяца, вес 5500, при рождении 3100, ИРТ 104, 174. Потовая проба по Гибсону Куку 110 и 120. На основании результатов анализа невозможно подтвердить или исключить диагноз «муковисцидоз». Как подтвердить или исключить?

Вопрос от: Катерина Дата создания: 14.12.2018 21:16

Дата ответа: 25.12.2018 08:42

Уважаемая Екатерина,

Все, что Вы написали, полностью подтверждает диагноз муковисцидоза у Вашего ребенка. Ничего больше не требуется.
Необходимо встать на учет в центре муковисцидоза, дообследоваться, включая ДНК-диагностику, и начать необходимую терапию.

С уважением,
проф. Н.Ю,Каширская

Вернуться к списку вопросв