Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Девочке 13 лет. В 2016 появилась кровь в стуле, определили на молоко, нашли клостридию дефициле токсин В, пролечили, полностью обследовались в Морозовской больнице, диагноз гастроинтестинальная форма пищевой аллергии, поливалентная пищевая аллергия, мезоденит, хронический аппендицит (удалили), сильный дисбактериоз.УЗИ, колоноскопия, гастро (эзофагит,эрозийный гастрит) без особенностей. Сидим на диете безмолочной, безглютеновой, без яичной (непереносимость по анализам крови). Пропили КИП, Интестифаг, энтерол. Девочка худеет, живот болит дальше. Заподозрили муковисцидоз. В январе сдадим кал на панкреатическую эластазу 1. Может ли он так проявляться? В целом все пролечили, а результат никакой, только с диеты уходим - скрытая кровь в кале. Лечимся сейчас у Глазуновой Л. В.
Уважаемая Алина,
Если со стороны легких или ЛОР-органов хронической патологии нет, то муковисцидоз маловероятен. Кровь в стуле не является признаком муковисцидоза. Нужно разбираться с гастроэнтерологами. Тем не менее, дождитесь результатов теста на панкреатическую Эластазу 1 в стуле. При низких значениях обязательно сделайте потовую пробу для исключения диагноза
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская