Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, секвенирование может на 100 проц исключить диагноз муковисцидоз? Или все же есть погрешности?посоветуйте пожалуйста где его лучше сделать? Мы живем в Казахстане все хорошие лаборатории в столице , это далеко от нас. И поэтому по финансам нет особой разницы где обследование пройти в России или Казахстане. Главное там, где обследуют максимально правильно. И можно ли отправлять кровь или слюну на ген исследование секвенирование удаленно, без поездки? Ребенок маленький еще и поеду одна .Вес ребенка 8300 ррост 68 возраст 8 мес. Печеночные анализы и эластаза в норме. Бронхолехочных симптомов нет. Но с рождения не ходит сама в туалет, при жидком кале, жиры в капрограмме,колики,газы плохо отходят, постоянно принимаем эспумизан. Уже 2 мес принимает урсофальк, жиры снижаются немного, и симптомы , но не проходят. При отмене урсофалька все возвращается, муковисцидоз может только желчный?можно ли удаленно проконсультироваться по телефону или скайпу?
Уважаемая Настя,
Все-таки не Вы сами, а врачи должны решить, есть симптомы муковисцидоза или нет? Что думают педиатры в Вашем городе?То, как Вы описали ситуацию, - муковисцидоз маловероятен.
В Казахстане есть специалисты в Алматы. Свяжитесь с ними. Если Вам и там посоветуют секвенирование, то можно будет это организовать. Или - приезжайте на консультацию в один из Федеральных центров муковисцидоза в Москве.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
