njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте! Ребенок мальчик 3,5 года. Неонатальный скрининг хороший, с трех месяцев начался атопический дерматит, эластаза в кале была 70, делали две потовые пробы, результаты были 38 и 37. Принимали креон, эластаза стала норма. Это все было 3 года назад. Вроде бы за муковисцидоз нет данных. Далее, год назад начались запоры и изменился цвет стула на светло-серый. 4 месяца назад серьезно переболели обструктивным бронхитом ( диагностирован рс-вирус). И вот месяц назад началась сильная одышка при физической активности, даже незначительной, подкашливание сухое ( по утрам, при физ активностях). Эластаза сейчас 160. Пролечились клацид ( отек носоглотки всей), опять обострения АД. Сейчас принимает сингуляр, назонекс, креон. 1. Если три года назад были вот такие потовые пробы, нормальный скрининг, надо ли сейчас исключать муковисцидоз 2. Повлияет ли прием сингуляра. Назонекса и креона на потовые пробы, и если да, то через какое время после окончания курса их повторить ( если надо). 3. Имеет ли смысл сдавать днк на мутацию гена?

Вопрос от: Александра Дата создания: 06.04.2019 17:47
Дата ответа: 15.04.2019 07:21

Уважаемая Александра,

Советую Вам обратиться в ближайший центр муковисцидоза, особенно, если у ребенка имеется отставание в массе тела. По Вашему описанию, сложно сделать заключение. Если у врачей появятся какие-то подозрения на муковисцидоз, то ребенку повторят потовую пробу, проведут дополнительное обследование, включая, вероятно, и ДНК-диагностику. На потовую пробу, указанная Вами терапия влиять не должна.

С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх