Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здраствуйте.ребенку 8 месяцев.нанодакт 65.родилась 2700.сейчас 7500.30 мутаций отриц.диагноз поставлен на основе клиннике.подкашливание.усиление легочного рисунка за счет вилочковой железы.железа в норме.узи норма.единич.жир.лечение проводим.есть мало много двигается.можно ли надееться?
Уважаемая Надежда,
Так как Вы описали ситуацию, диагноз не может быть однозначно установлен. Потовая проба – пограничная, а не положительная. В каком центре муковисцидоза Вы наблюдаетесь? Вам необходимо дообследоваться (панкреатическая Эластаза 1 в стуле, мазок из зева на микрофлору и чувствительность к антибиотикам, УЗИ органов брюшной полости, электролиты крови, следить за весом и ростом, повторить еще раз потовую пробу (желательно количественным методом)). Если потовая проба окажется положительной или клинические симптомы будут более четко указывать на муковисцидоз, то нужно провести секвенирование всего гена CFTR, чтобы найти мутации.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
