Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте Наталия Юрьевна! Ребенок 2013 г.р. Диагноз установили в январе 2014 г.в ФГБУ "Научный центр здоровья детей" РАМН. Генетика на тот момент не подтвердилась. На прошлой неделе передали эластазу кала у себя в городе. Результат 467 мкг/мл (к слову в Москве было 71 мкг/мл). Ребенок стабилен. Ежегодно НЕ госпитализируемся, в целях не подцепить другие опасные бактерии. Анализы всегда в норме (оак, оам, биохимический анализ крови, копрограмма). Узи ОБП без изменений в худшую сторону. Теперь вопрос: возможно ли такое,что нам установили ошибочный диагноз? Влияет ли длительное применение панкр.ферментов на результаты анализа эластазы кала? Но при этом, ребенок теряет электролиты в жаркую погоду. И на УЗИ ОБП не находят желчного пузыря. Благодарю за ответ!
Уважаемая Мира,
Думаю, что или тогда или сейчас анализ Эластазы 1 стула был неточным. Эластаза 1 не подавляется при приеме заместительной панкреатической терапии. Госпитализация ребенку не нужна, если все в порядке. Но Вы должны раз в три месяца посещать специалистов в центре муковисцидоза амбулаторно, если у ребенка муковисцидоз. Ничего не могу сказать по поводу диагноза. Вам необходимо поставить все точки над «и». Следует обнаружить обе мутации, если у ребенка муковисцидоз, так как это необходимо для подбора патогенетической терапии в будущем. Можете обратиться в российский центр муковисцидоза г. Мытищи. Там прием идет амбулаторно.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
