Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день!Какая вероятность Рождения больного ребёнка,если у мужа мутации r75x/3272-16T>A. А у меня при прямом секвенирование экзонов и фланирующих интрон-экзонов областей гена Cftr. Результаты:мутации гена CFTR обнаружено не было Полиморфные варианты c.1408*A/G(p.470*Met/Val)(11экзон) 1679+34*G/T(12 интрон) c.2562*T/G(Thr854Thr)(15 интрон) заключение:проведённое исследование мутаций гена не выявило.
Дата создания: 02.03.2017 20:55
Дата ответа: 03.03.2017 15:34
Уважаемая Лиза,
Риск рождения больного ребенка в Вашей семье крайне мал. Но официальные заключения должны быть даны генетиком, который направил Вас на данное обследование. Если Вы живете в Москве, то можно обратиться за консультацией в Медико-генетический научный центр (ул. Москворечье, д1.) www.med-gen.ru
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
