Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте, уважаемая ,Наталья Юрьевна! Я хотела бы уточнить насчёт нашей мутации s1455x. Почему врачи говорят что с этой мутацией если муковисцидоз и проявит себя , то будет лёгким , мягкие симптомы, а в публикациях, в интернете написано, что с такой мутацией могут быть только очень лёгкие проявлении болезни, а где то написано , что 6 класс мутаций тяжёлый и с такой мутацией будет тяжёлое течение заболевания? У нас гомозигота s1455x. Что можете сказать насчёт этого? Кому верить? Заранее спасибо за ответ!

Вопрос от: Alla Дата создания: 07.04.2017 05:42

Дата ответа: 20.04.2017 07:47

Уважаемая Алла,

Только по мутациям о прогнозе заболевания судить нельзя. Учитывая, что ребенок является гомозиготой по данной мутации, можно с большой долей уверенности сказать то, что у него должна быть панкреатическая недостаточность, т.е. нужно принимать Креон. В остальном, все – индивидуально. Посещайте врача в центре муковисцидоза и выполняйте его назначения.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв