Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, уважаемая Наталья Юрьевна! Я уже писала вам , у нас гомозигота s1455x , но панкреатической недостаточности нет, в весе набираем плохо , но эластаза больше 500 делали в инвитро и не раз, пока больше никаких симптомов нет, потовые пробы 87, 64, 56, 62, Хотела уточнить, получается любая МутациЯ которая гомозиготная , дает панкреатическую недостаточность?
Уважаемая Alexa,
Наличие двух одинаковых мутаций совсем не означает обязательное поражение экзокринной функции поджелудочной железы. Поговорите в центре муковисцидоза с лечащим врачом о возможных причинах отставания набора массы тела. Возможно, это связано с хронической бронхолегочной инфекцией и требуется антибактериальная терапия, раз нет выраженной панкреатической недостаточности, судя по Эластазе 1. Или есть еще какая-то причина, электролитные нарушения, или диабет, например. Я не знаю особенностей течения заболевания у Вашего ребенка и даже возраста.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
