Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день Наталия Юрьевна. Моему сыну поставлен диагноз муковисцидоз в возрасте 1.5 месяца. Первая мутация f508del в гетерозеготном состоянии. В августе этого года мы сделали секвенирование в гене CFTR в Москве. Вот какое заключение они прислали: Выполнено секвенирование всей кодирующей области гена CFTR (экзоны 1-27). В результате анализа в экзоне 11 гена CFTR обнаружен патогенный вариант f508del (с.1521_1523delCTT ; p. Phe508del) в гетерозеготном состоянии и в экзоне 14 гена CFTR патогенный вариант c.1911delG (p.Gln637Hisfs*26) в гетерозеготном состоянии. Диагноз подтвержден. Я очень прошу Вас расшифровать, что это такое, примерное течении болезни ? и какие лекарства есть и разрабатываются для наших мутаций?! Спасибо Вам !
Дата создания: 11.09.2017 06:32
Дата ответа: 12.09.2017 12:17
Уважаемый Андрей,
Вышлите мне, пожалуйста, сканированную копию ДНК-анализа.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
