Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Наталья Юрьевна,как Вы и просили я выслал вам электронный вариант ответа генетиков по секвенированию.
Уважаемый Андрей,
Вот, что ответила на Ваш вопрос д.б.н. Петрова Ника Валентиновна:
"Выявленная мутация c.1911delG (p.Gln637Hisfs*26) относится к малым делециям со сдвигом рамки считывания, приводит к нарушению синтеза молекулы белка (мутации I класса). Мутация F508del - мутация II класса, приводит к нарушению созревания белка CFTR. С большой вероятностью у больного, имеющего данные мутации в транс-положении, будет наблюдаться недостаточность функции поджелудочной железы и т.д.".
Пока, для такого сочетания мутаций, как у Вашего ребенка фармакогенетическая терапия не разработана, но исследования активно ведутся.
Наблюдайтесь в центре муковисцидоза у специалистов, проводите пока симптоматическую терапию, соблюдая все рекомендации.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
