Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

У ребенка гомозигота 508del. Вопрос: что такое "Генетический паспорт" для фармакогенетической терапии? Нужно ли делать секвестировние гена CFTR еще более детально? И/или нужны ли другие генетические исследования ребенку для этого паспорта (или вообще по жизни)?

Вопрос от: Ольга Дата создания: 25.09.2017 04:57

Дата ответа: 27.09.2017 09:04

Уважаемая Ольга,
Если ребенок точно является гомозиготой по F508del мутации (две одинаковых F508del мутации), то для подбора фармакогенетической терапии ничего больше не требуется.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв