Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Доброе утро!Очень срочно нужен совет!У нас у дочери муковисцидоз,найдена только одна мутация F508del.Сейчас еще раз делали общее обследование ее и родителей.Вторую так и не нашли.Кровь брата(здоровый,без МВ) хранится в институте генетики до поступления оплаты.Если у нас так и не нашли вторую мутацию,стоит ли обследовать сына на носительство?Ведь у него может быть та,которая так и не найдена и это пустая трата денег.......Или делать секвенирование и дожидаться результатов?Спасибо!
Уважаемая Ирина,
Конечно, следует сначала найти вторую мутацию у больной дочери, а потом проверять сына.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская