Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Наша дочь (2011 гр) с 5 месяцев состоит на учете по МВ г Уфа (скрининг в роддоме отрицательный; основание гетерезиготное носительство delF508 как и у матери, у отца не выявлено + две потовые пробы 108 и 69 в 2012 году). В 2012 году сдавали 3 раза на эластазу кала (401,500,500). До 6 лет симптомов МВ не было, в центре не появлялись (креон не давали, стул переваренный, каждый день, кашля не было, лежали пару раз с инфекцией в местной больнице). С сентября 2017 года начали водить дочь в сад. Заболели простудой (горло, ринит, кашель). Пролечились, кашель остается уже 4 месяца. Приступообразный через день в вечернее время. Возили ребенка в центр МВ (Уфа). Байкова ГВ ставит под сомнение МВ у дочери. Направляет нас на секвенирование для выявления второй мутации. Что нам порекомендуете? Где можно сдать анализы на секвенирование?
Дата создания: 24.01.2018 16:37
Дата ответа: 04.02.2018 20:38
powered by smfaq