Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Как определить по анализу крови на мутации является ребенок гомозиготой или гетерозиготой гена CFTR_F508 del?
Дата создания: 20.02.2018 12:46
Дата ответа: 08.03.2018 19:46
Уважаемая Анастасия,
Ваш вопрос не совсем понятен.
Если найдено две мутации F508del, то – больной гомозиготен. Если одна мутация F508delБ а вторая любая другая, то – гетерозиготен.
Я ответила?
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
